Синдром Патау: кариотип больного, фото, диагностика, причины, симптомы

Виды

Специалисты выделяют следующие формы данного заболевания:

  • Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.
  • Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.
  • Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13 . Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки».

Деформация конечностей

Кроме того, отмечается неправильное строение рук у таких больных. Их пальцы постоянно сжаты и находятся в напряжении. Большой палец они накладывают поверх других. На дефекты рук также влияет и деформация позвоночника, а именно его шейного отдела, он зачастую аномально укорочен, что внешне проявляется короткой шеей.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Диагностика патологии

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек.

Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.

Методы диагностики:

  • УЗИ;
  • исследование кариотипа;
  • биопсия ворсинок хориона;
  • амниоцентез.

Диагностическое подтверждение патологии

Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.

Дополнительные методы диагностики

Существуют также дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

  • Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
  • Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
  • Измененное строение кистей и стоп;
  • Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
  • Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
  • Укорочение шеи;
  • Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
  • Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
  • Расщелина губы и неба;
  • Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Предлагаем ознакомиться  Удвоение почки у ребёнка: есть ли причины для беспокойства

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Лечение

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней. Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка. В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

  • Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
  • Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
  • Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
  • Тщательный и постоянный уход за малышом.
  • Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
  • Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Лечение синдрома патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

  • тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
  • частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
  • постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям.

К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти — многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Половая система

Половая система у детей с синдромом Патау развивается аномально, их способность к репродукции утрачена и не подлежит восстановлению. У девочек может отмечаться гипертрофированно развитый клитор или удвоение влагалища.

Также эти пациенты входят в группу высокого риска возникновения лейкоза. При этом тяжёлом заболевании входящие в состав крови лейкоциты начинают бесконтрольно размножаться.

При беременности

Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.

Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ. Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона. Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.

Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.

Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:

  • тахикардию;
  • отставание в развитии;
  • дефекты формирования головного мозга;
  • аномальный размер мочевого пузыря.

При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.

Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК. Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости. В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).
Предлагаем ознакомиться  “Как снять боль зуба в домашних условиях: эффективные таблетки и подручные средства”

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Причины возникновения

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Причины синдрома патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре. Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии.

До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

  • беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
  • прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
  • плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
  • воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
  • близкородственные браки;
  • отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками.

В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Профилактика

На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.

Распространенность синдрома: данные статистики

Учеными в разных странах приводятся различные данные о встречаемости синдрома – от одного случая на 7-14 тысяч новорожденных до 12-20 тысяч. Нет выраженных географических различий во встречаемости аномалии, предрасположенности к определенной расе или уровню жизни.

Важно

Известно, что возраст родителей, особенно матери, играет ведущую роль в повышении частоты встречаемости. Чем старше мать, особенно после 35 лет, тем выше риски трисомий у плода.

Считается, что частота встречаемости подобного синдрома выше в регионах с низким уровнем медицины и сильным загрязнением окружающей среды, особенно если речь идет о радиоактивных соединениях. Это связано повышением риска мутаций.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.
Предлагаем ознакомиться  Аллергия нос не дышит что делать

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Симптомы

Симптомы данного синдрома при беременности:

  • время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
  • многоводие;
  • выкидыш;
  • мертворождение.

Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:

  • недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
  • различные тяжелые врожденные пороки;
  • низкая масса тела при рождении;
  • нарушение строения черепа;
  • умеренная микроцефалия;
  • флексорное положение кистей;
  • различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
  • различные нарушение развития ЦНС;
  • низкий и скошенный лоб;
  • расстояние между глазными щелями уменьшено;
  • суженные глазные щели;
  • колобома;
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия;
  • основание носа широкое;
  • ушные раковины деформированные;
  • запавшая переносица;
  • расщелина верхней нёба и губы;
  • короткая шея;
  • гипопитуитаризм;
  • изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
  • гетеротопия поджелудочной железы;
  • возможно наличие добавочные селезенки;
  • почки увеличены;
  • пупочная эмбриональная грыжа;
  • кисты в корковом слое почек;
  • аномалии развития половых органов.

Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.

Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

Синдром патау. диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром патау. лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях. После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил). В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром патау. причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Заключение

Если вашему ребёнку был поставлен диагноз синдрома Патау, вы можете испытывать любое количество эмоций — от горя до гнева и онемения. Стоит не спешить и обдумать ситуацию, прежде, чем двигаться вперёд и принимать решения или строить планы. Нет никакого «правильного» курса действий, который следует предпринять с этими диагнозами. Вы должны делать всё, что считаете нужным, с чем вы сможете лучше всего жить и ответ для каждого разный.

Оцените статью
Для мужчин
Adblock detector